Měla šest prstů a prognózu dva dny. Nechtěl jsem, aby žila, pak jsem se jí omluvil, říká otec roční holčičky
Drtivá většina dětí s Patauovým syndromem umírá před narozením nebo v prvních dnech života. Přestože má Růženka Hokešová plnou trizomii třináctého chromozomu, už jí je rok a půl a směje se na své rodiče. „Je to zlatíčko, šíří kolem sebe neuvěřitelně pozitivní energii,“ říká její matka. „Když jí bylo půl roku, omluvil jsem se jí za to, že jsem nechtěl, aby žila,“ přidává se otec a do očí se mu derou slzy.
Když se Hokešovi dozvěděli, že budou mít další dítě, začali se hádat. Miroslavovi už bylo šestačtyřicet a čtvrté dítě nechtěl. Michaela si však stála za svým. Sama sice byla překvapená, že po čtyřicítce znova otěhotněla, ale na potrat jít nechtěla. „Nedám ho,“ řekla manželovi.
Také ona čekala čtvrté dítě, dvě mají z předchozích manželství a šestiletou Libušku spolu. Jako zkušenou matku ji překvapilo, jak těžko těhotenství snáší, přibrala skoro čtyřicet kilo, bylo jí špatně, celé těhotenství proležela v posteli. Doktory nijak nevyhledávala, ale na ultrazvuk šla. „Chtěla jsem vědět, jestli to bude znova holčička, byla by už moje čtvrtá. Pohlaví doktor určil správně, ale jinak si ničeho patologického nevšiml.“
Porod si domluvili s porodní asistentkou v Rakovníku. Když však vyrazili loni dvaadvacátého června do porodnice, zjistili, že už to nestihnou. Zabočili do Podolí a za několik desítek minut se spontánně narodila Růženka.
Byla modrá, zkroucená, nedýchala. Miroslav byl u porodu a hned si všiml, že holčička má na rukou o prst víc. Odnesli ji, oživovali, Apgar skóre (mezinárodní systém používaný k rychlému posouzení zdraví novorozence, pozn. red.) měla 1, 1, 3. Zdravé, bezvadné dítě má 10, 10, 10. Neplakala, jen chrčela. Teprve teď se dozvěděli, že jejich děťátko má problém.
Podařilo se ji za několik minut rozdýchat, ale když jí udělali testy, zjistili, že má hypoglykémii, nedostatek cukru. Musela v porodnici zůstat. Michaelu propustili domů, až když Růženku převezli na metabolické oddělení do Motola, mohly být zase spolu.
„Projížděli jsme internet a tam nás prvně napadlo, že by to mohl být Edwards nebo Patau, ale stejně jako doktoři jsme to vyloučili. To vypadá úplně jinak, na to Růženka vypadala velmi dobře,“ říká Michaela.
Hypoglykémie byla hlavní problém. Pak se cukr ze dne na den srovnal. Odstranili jí šesté prstíčky, ale diagnózu stále neměli. Tehdy se na Růženku přišel podívat genetik Pavel Tesner. „Úplně se mu rozzářily oči, když Růženku prvně viděl. Hned si ji začal fotit,“ vzpomíná Michaela. Odebrali jí krev a poslali domů. Dál čekali na diagnózu.
„Růženka je hrozně trpělivé dítě, úplné zlatíčko,“ říká Michaela. Od začátku se k ní snažila chovat stejně jako k ostatním dětem, ale Růžence se špatně dýchalo, měla epileptické záchvaty, zvracela. Znova se ocitli v motolské nemocnici.
Tam se koncem července dozvěděli diagnózu. „Když jsem přišla na pokoj, seděl tam doktor Tesner, byl úplně schlíplý. Musela jsem ho povzbuzovat, aby mluvil. ‚Patauův syndrom, říká vám to něco?‘ zeptal se. Namítla jsem: ‚To přece je neslučitelné se životem,‘“ vzpomíná Michaela.
„Ano, Růženka nás hodně překvapila,“ říká Tesner. Ani jeho nenapadlo, že by dítě mohlo mít Patauův syndrom. „Do té doby jsem studenty učil, že u trizomie 13 mají všechny děti nějaký nález, především rozštěpové vady mozku, srdeční vady, v podstatě všechno, na co si vzpomenete. Růženka nemá, kromě šestých prstů – což je jedna z nejčastějších anomálií –, nic z toho. Je to unikát.“
