Ester posnídala utopence a nechala se před smrtí uspat. „Slané děti“ mají málo času, ale naučí se žít naplno, říká matka
Psychoterapeutka Alexandra Lammelová před půlrokem pochovala svou dceru. Cystická fibróza ale postihla nejen Ester – stejně nemocný je i syn Štěpán. Alexandra se s Deníkem N podělila o své zkušenosti se smrtelnou nemocí, s umíráním dítěte i s reakcemi okolí.
Před půlrokem vám na cystickou fibrózu zemřela dcera Ester. Když jsem o ní lidem vyprávěla, reagovali: „Jasně, jasně, cystická fibróza, to je jasný…“ A když jsem se ptala, co je jasné, ukázalo se, že vlastně nevědí, co ta nemoc obnáší. Jak byste tuto nevyléčitelnou a smrtelnou nemoc shrnula vy?
Je to nemoc dědičně podmíněná. Člověk se s ní narodí, nemůže ji nějak získat nebo chytit během života. A oba rodiče nemocného dítěte musí být přenašeči.
A sami jsou zdraví.
Sami jsou zdraví. Uvádí se, že zhruba každý třicátý člověk je přenašeč. To je vlastně hrozně moc. Zhruba v každém šestistém páru jsou přenašeči oba. U nich pak hrozí pětadvacetiprocentní riziko, že se narodí dítě s cystickou fibrózou. Dítě zkrátka musí vadný gen získat od obou rodičů, pak se u něj nemoc projeví. Podstatou této nemoci je vadný přenos soli přes buněčné membrány. Orgány kvůli tomu tvoří hustější hlen, protože je v něm mnohem víc soli. Proto se nemocným říká „slané děti“, protože mají slaný pot. Nejvíce postižené jsou plíce, kvůli hustému hlenu se v nich množí různé bakterie. Nejen ty běžné, ale i atypické, které by zdravý člověk nechytil. Kvůli opakovaným zánětům se plicní tkáň devastuje. Patří k tomu i postižená slinivka, játra, reprodukční systém.
Nemocní muži nejsou schopni reprodukce. Jak to mají ženy?
Omezeně. Některé ženy otěhotní spontánní cestou. Jinak to jde prostřednictvím umělého oplodnění. A i u mužů to jde v případě, že se jim odebere sperma přímo z varlat.
Kolik pacientů s cystickou fibrózou je v České republice?
Asi šest set.
To je dost vzácná choroba.
Ale ze vzácných nemocí je jedna z nejčastějších.
Kdy jste zjistili, že je Ester nemocná?
Já jsem to předem nevěděla, neměla jsem to jak vědět. U nás v rodině tato nemoc u nikoho nepropukla a stejné to bylo u otce mých dětí. Přenašečství se v rodině dědí po mnoho generací. A pak jsme se sešli my dva a nic jsme nevěděli.
Ester se narodila a vůbec nepřibírala. Měla nízkou porodní váhu, což s nemocí zřejmě vůbec nesouviselo. Nabrala ji zpátky v měsíci a vypadala jako dítě z Afriky: veliké nafouklé bříško, hubeňoučké ručičky a nožičky… Hnali nás do nemocnice. Tam kolem nás chodili s tím, že je to záhada. Vyšetřili ji na všechno možné včetně mnohem vzácnějších metabolických chorob, ale na nic nepřišli, cystická fibróza je nenapadla. Pak na všelijakých umělých výživách a ovesných vločkách začala přibývat, takže tenhle viditelný problém celkem vymizel.